Doença de Wilson

Este livro constitui uma rica revisão da literatura e um estudo descritivo abrangente sobre esta doença hereditária do metabolismo do cobre, com uma frequência de portadores genéticos de aproximadamente 1% da população; que provoca a acumulação de cobre em vários órgãos do corpo, causando lesões cerebrais graves, insuficiência hepática e morte (Doença de Wilson); é potencialmente tratável e até curável se for diagnosticada atempadamente e tratada de forma consistente, sendo possível atingir uma esperança de vida normal se o tratamento médico ao longo da vida for iniciado na fase pré-sintomática, antes da cirrose. A Doença de Wilson deve ser considerada em qualquer pessoa com menos de 30 anos com doença hepática; a combinação de doença hepática com anomalias neurológicas, ou com hemólise, sugere fortemente a sua presença e nunca deve ser ignorada. Os objetivos deste estudo foram avaliar a distribuição sociodemográfica, as apresentações clínicas, as manifestações clínicas, o diagnóstico, o efeito do atraso no diagnóstico e a avaliação terapêutica de uma amostra de doentes com esta doença. Este livro visa aumentar a sensibilização entre os profissionais de saúde sobre as várias apresentações da Doença de Wilson, uma vez que a deteção e o tratamento precoces podem prevenir consequências devastadoras.