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Einzelnukleotidvariationen in humanen Lipoxygenasen

Name: Einzelnukleotidvariationen in humanen Lipoxygenasen
Brand: Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG
SKU: 07173217
Price: 1923 CZK
Availability: InStock
Author: Thomas Horn
ISBN: 9783838138695

Thomas Horn

Jazyk

Němčina

Kniha Brožovaná

Libristo kód: 07173217

Nakladatelství Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG, červen 2014

Lipoxygenasen (LOXn) bilden eine heterogene Gruppe von Dioxygenasen, die mehrfach ungesättigte Fetts... Celý popis

Libristo kód: 07173217

192 b

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Lipoxygenasen (LOXn) bilden eine heterogene Gruppe von Dioxygenasen, die mehrfach ungesättigte Fettsäuren oxidieren. In epidemiologischen Studien sind eine Reihe von nicht-synonymen Einzelnukleotidvariationen (SNPs, Mutationen) in humanen LOXn mit einer Vielzahl an polygenen Erkrankungen (Asthma bronchiale, Atherosklerose) assoziiert worden. Zu Beginn meiner Arbeit existierten für die meisten genetischen Variationen keinerlei funktionelle Daten, weshalb der epidemiologische Zusammenhang einen rein beschreibenden Charakter hatte. Daher wurde hier erstmals eine biochemische, bioinformatische und biophysikalische Analyse von verschiedenen genetischen Variationen in 4 humanen LOXn durchgeführt. Dabei zeigte sich, dass die häufig vorkommenden Variationen (SNPs) insgesamt wenig Einfluss auf die Enzymfunktion haben, während der funktionell relevanten Variationen (loss-of-function) eher selten in der Bevölkerung vorkommen. Der LOX-Stoffwechsel ist seit der Entstehung von Knochenfischen vor 350-400 Mio. Jahren in den Vertebraten stark konserviert und daher erscheint es auch plausibel, dass keine häufig vorkommenden Variationen existieren, die diesen wesentlich beeinflussen.